Se ha descubierto que el trastorno de neurodesarrollo “Trastorno del Espectro Autista”, se debe a posibles mutaciones en los genes durante el desarrollo embrionario (Ruggieri &Arberas, 2016). Principalmente en la formación y en el desarrollo de las neuronas. Esto ocurre en la etapa de migración de las neuronas durante el periodo de gestación de 12-24 semanas del embarazo (Lombardo et al., 2015). Adicionalmente, existe una afección del proceso de diferenciación, que define el funcionamiento y la especialización de las neuronas, y que inicia durante el periodo fetal pero sigue su desarrollo hasta después del nacimiento (Ruggieri & Arberas, 2016).

Otro descubrimiento ha sido en relación a los problemas metabólicos, donde destaca una anomalía en las mitocondrias, las cuales son las encargadas de desarrollar la energía ATP en las células. Esto se traduce en una alteración de la formación y el desarrollo de las dendritas y la sinapsis. Siendo la consecuencia de un mal funcionamiento sináptico (Lombardo et al., 2015). Se ha identificado que existe una anormal biosíntesis de esteroides y de la actividad estrogénica prenatal (Lombardo et al., 2015). Donde existen valores elevados que influyenen el neurodesarrollo de la persona autista, afectando la regulación emocional y la identidadde la persona (Rocha, 2022). Esta actividad química elevada influye en los niveles decortisol y las hormonas sexuales. Las hormonas involucradas son la vía esteroides sexualDelta 4 (responsable de la producción de progesterona y testosterona) y el cortisol(hormona del estrés).

En la investigaciones se sugiere que estos mecanismos que regulan la biosíntesis de losesteroides como la enzima citocromo P450 (enzima que se encargan de transformar elcolesterol en testosterona, estrógeno o cortisol) (Baron-Cohen et al., 2025), funcionan deuna manera atípica. Por otro lado, el gen RORA (participa en la formación y maduraciónneuronal, entre otras funciones), y regula los genes de riesgo del riesgo de TEA, perotambién, participa en la regulación de la actividad hormonal sexual, siendo inclusocausantes del déficit de la empatía, la “hiper-sistematización” y la sensibilización de laamígdala (Lombardo et al., 2015). La hiper-sistematización quiere decir, que la persona en vez de procesar el mundo a través de sentimientos e instintos, lo procesa desde una lógica y una abstracción (Ruggieri & Arberas, 2016). Mientras que la sensibilizaciónde la amígdala, que en algunos casos aumenta en su tamaño, es influyente delprocesamiento de ansiedad social y una mala percepción de señales socioemocionales(Lombardo et al., 2015).

El desequilibrio metabólico llamado “esterogénesis atípica” (Baron-Cohen et al., 2025), provoca una inadecuada integración de las señales cerebrales, lo que se refleja en una disfunción de la regulación sensorial, pero también, una incorrecta modulación de aferentes sensoriales (información desde los sentidos del cuerpo que viaja al cerebro).Todo lo anterior, no permite organizar correctamente la sensaciones del mundo exterior, y puede causar una hiper o hipo reactividad a la información sensorial (Ruggieri & Arberas, 2016). Además, los bajos niveles de empatía, se explican por estas disfunciones sensoriales derivadas de estos procesos hormonales y biológicos (Lombardo et al., 2015).